Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Для большинства неосведомленных людей гемофилия — это так называемая «царская болезнь», так как ею страдал царевич Алексей.
Виновником болезни является врожденный ген гемофилии, который располагается на доминантной Х-хромосоме. Так как у женщин две Х-хромосомы, то даже при поражении одной из них вторая остается здоровой и подавляет ослабленную хромосому, поэтому девочки становятся лишь носителем этого гена. Другое дело-мужчины. У них есть Х- и Y-хромосомы, поэтому при поражении единственной Х-хромосомы и начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Но поскольку хромосом все же две, то вероятность такого развития заболевания 50:50.
Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении потеками из носа, глаз, пупка, и остановить это кровотечение затруднительно. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Посттравматические кровотечения характерны для детей, которые учатся ползать и ходить. Повышена бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) развиваются довольно быстро, хотя и характерны больным с тяжелыми формами гемофилии. В первую очередь поражаются те суставы, которые испытывают бóльшие нагрузки: коленные, бедренные и пристопные. Затем идут плечевые и локтевые. Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом.
Диагностика гемофилий. Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства), типичных клинических признаков. При осмотре врач обратит внимание на деформированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы. На теле множественные синяки и точечные кровоизлияния.
При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:
— определение протромбинового времени (удлинено);
— определение активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
— количественное определение VIII и IX факторов в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%);
— анализ на уровень D-димера.
Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия — это неизлечимая болезнь. Однако современная медицина позволяет поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией могут вести почти нормальный образ жизни. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется заместительная терапия, которая предусматривает регулярное введение в кровоток недостающего фактора свертывания. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов.
УЗ «Кричевский райЦГЭ»
